Het syndroom van Down is een chromosomale aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra kopie van genetisch materiaal op chromosoom 21, geheel (trisomie 21) of gedeeltelijk (bijvoorbeeld door translocaties). Deze ziekte wordt op twee manieren gediagnosticeerd, tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.
Een pasgeboren baby met het syndroom van Down voelt zich als een lappenpop wanneer hij wordt vastgehouden. Grove motoriek is moeilijker onder de knie te krijgen vanwege een lage spierspanning, in combinatie met verminderde kracht en uithoudingsvermogen.
Pro, zijn mensen met het syndroom van Down niet sterker? Dit geloof bestaat al jaren, hoewel het niet echt wetenschappelijk bewezen is. Mensen met deze ziekte hebben een lage spierspanning en dit maakt ze gevoelig voor prikkels en immuun voor anderen.
We moeten ook rekening houden met hun hypotonie, de aandoening die ze "zachter" maakt. Uiteindelijk hebben ze een lage spierspanning, hoewel ze in veel opzichten nog steeds krachtig zijn.
Effecten op het bewegingsapparaat
Deze ziekte tast niet alleen de mentale ontwikkeling van mensen aan, maar heeft ook grote invloed op de gezondheid van spieren en botten.
verminderde spierkracht
Botmassa en botgeometrie worden beïnvloed door spiergroei en -ontwikkeling bij kinderen en adolescenten. Dit proces wordt verder gewijzigd door hormonale signalen. Motorische functie bij mensen met het syndroom van Down wordt gekenmerkt door hypotonie e hyperflexibiliteit, wat resulteert in een verhoogd risico op gewrichtsontwrichting en vertraagde motoriek.
Hypotonie, een verminderde spiertonus, heeft een negatief effect op proprioceptieve feedback van sensorische structuren in spieren en gewrichten en kan een nadelig effect hebben op de efficiëntie van gewrichtscontracties en houdingsreacties.
Mensen met het syndroom van Down hebben hyperflexibiliteit, meer dan gemiddelde gewrichtsmobiliteit. Verhoogde gewrichtsmobiliteit kan bijdragen aan een gebrek aan houdingscontrole. Naast het niet samentrekken, kan het een negatieve invloed hebben op de stabiliteit van de gewrichten. Deze gewrichtslaxiteit wordt in verschillende delen van het lichaam aangetroffen als gevolg van abnormaal collageen dat wordt aangetroffen bij het syndroom van Down.
vitamine D-tekort
Er is een schadelijk effect van vitamine D-insufficiëntie op de musculoskeletale gezondheid bij kinderen en adolescenten tijdens de kritieke periode van botmassa-accumulatie. Vitamine D is niet alleen essentieel voor de normale groei van kinderen, maar ook voor het behoud van botten. Vitamine D is ook belangrijk voor andere functies zoals spiertonus, immuunafweer en zelfs kanker.
Deze vitamine, oraal opgenomen via de voeding of aangemaakt onder invloed van zonlicht, is een voorloper van het hormoon 1,25-dihydroxyvitamine D. Dit laatste stimuleert de calciumopname in de dunne darm en de renale reabsorptie en zorgt zo voor een betere botgezondheid.
Bij mensen met het syndroom van Down dragen risicofactoren zoals onvoldoende blootstelling aan de zon, onvoldoende vitamine D-inname en de malabsorptie of verhoogde afbraak van vitamine D die gepaard gaat met anticonvulsieve therapie bij aan het falen van vitamine D. Patiënten met het syndroom van Down hebben vaak osteoporose en breuken als gevolg van dit tekort.
lage botmassa
Ophoping van botmassa tijdens de kindertijd is een belangrijke bepalende factor voor botgezondheid op volwassen leeftijd, en een lage piekskeletmassa wordt beschouwd als een belangrijke risicofactor voor osteoporose op latere leeftijd.
Multivariate analyse toonde aan dat het syndroom van Down geassocieerd was met a lage botmineraaldichtheid van de wervelkolom. Gebrek aan lichaamsbeweging, lage spierkracht, onvoldoende blootstelling aan de zon, lage vitamine D-spiegels en langdurig gebruik van anticonvulsiva zijn extra risicofactoren voor een lage botmineraaldichtheid.
Sommige deskundigen veronderstellen dat de extra kopie van chromosoom 21 verantwoordelijk zou kunnen zijn voor de korte gestalte, skeletafwijkingen en vroegtijdige veroudering die worden waargenomen bij patiënten met het syndroom van Down.
loopproblemen
Kinderen met het syndroom van Down leren normaal gesproken lopen met hun voeten wijd uit elkaar, knieën stijf en voeten naar buiten gedraaid. Ze doen dit omdat hypotonie, slappe banden en zwakte hun benen minder stabiel maken.
Fysiotherapie zou moeten beginnen door het kind met het syndroom van Down de juiste staande houding aan te leren als het nog heel jong is. Het helpt dus om je voeten onder je heupen te hebben en naar voren te wijzen met een lichte buiging van je knieën. Met de juiste fysiotherapie kunnen loopproblemen worden geminimaliseerd of vermeden.
houding en balans
Kinderen met het syndroom van Down leren vaak zitten met een achterste bekkenkanteling. afgeronde romp en hoofd rustend op de schouders. Fysiotherapie moet het kind de juiste zithouding aanleren door op het juiste niveau ondersteuning te bieden nog voordat het kind zelfstandig kan zitten. Een goede fysiotherapie kan problemen met de romphouding tot een minimum beperken.
Het komt vaak voor dat kinderen met het syndroom van Down vertraging oplopen bij het bereiken van gemeenschappelijke mijlpalen zoals zelfstandig zitten, staan en lopen. Een van de factoren die bijdragen aan de vertraging van deze specifieke mijlpalen is de slechte balans. Mensen met het syndroom van Down worden vaak beschouwd als lui, onhandig, ongecoördineerd en hebben vreemde bewegingspatronen als gevolg van evenwichtsproblemen. Veel van deze kenmerken blijven behouden totdat ze volwassen zijn.
Voordelen van fysiotherapie
Zonder fysiotherapie zou een kind met het syndroom van Down later in zijn leven houdings-, loop- en orthopedische problemen kunnen krijgen als gevolg van verkeerd gebruik van zijn spieren. Ze lopen ook een groter risico op gewrichtsproblemen als de spieren niet worden versterkt. Vroeg ingrijpen is dus belangrijk.
Fysiotherapie op jonge leeftijd versterkt de spieren, waardoor kinderen met het syndroom van Down hun lichaam in goede conditie kunnen houden en toekomstige gezondheidsproblemen kunnen voorkomen.
El oefenen het kan mensen met het syndroom van Down helpen hun spierkracht te verbeteren. Maar de oefeningen moeten van het juiste type zijn, goed worden uitgevoerd en met voldoende herhaling. Bovendien moeten de oefeningen leuk zijn, en de deelname van broers en zussen en vrienden is een essentieel onderdeel van het verbeteren van het participatieniveau. Een persoon met het syndroom van Down kan baat hebben bij oefenprogramma's waarbij ook andere gezinsleden betrokken zijn. Ze kunnen echter moeite hebben om lichaamsbeweging in hun dagelijkse routine te integreren.