תסמונת דאון היא מצב כרומוזומלי המאופיין בנוכחות של עותק נוסף של חומר גנטי על כרומוזום 21, בשלמותו (טריזומיה 21) או בחלקו (כגון עקב טרנסלוקציות). מחלה זו מאובחנת בשתי דרכים, במהלך ההריון או זמן קצר לאחר הלידה.
כשהוא מוחזק, יילוד עם תסמונת דאון מרגיש כמו בובת סמרטוטים. קשה יותר לשלוט במוטוריקה גסה בגלל טונוס שרירים נמוך, יחד עם ירידה בכוח ובסיבולת.
מקצוען, האם אנשים עם תסמונת דאון לא חזקים יותר? אמונה זו מבוססת כבר שנים, אם כי היא לא ממש הוכחה מדעית. לאנשים עם מחלה זו יש טונוס שרירים נמוך, וזה הופך אותם לרגישים לגירויים וחסינים בפני אחרים.
עלינו לקחת בחשבון גם את ההיפוטוניה שלהם, שהיא המצב שהופך אותם ליותר "רכים". בסופו של דבר, יש להם טונוס שרירים נמוך, למרות שהם עדיין חזקים במובנים רבים.
השפעות על מערכת השרירים והשלד
מחלה זו משפיעה לא רק על התפתחותם הנפשית של אנשים, אלא גם בעלת השפעה רבה על בריאות השרירים והעצמות.
כוח שרירים מופחת
מסת העצם וגיאומטריית העצם מושפעות מצמיחה והתפתחות שרירים בילדים ובני נוער. תהליך זה משתנה עוד יותר על ידי אותות הורמונליים. תפקוד מוטורי אצל אנשים עם תסמונת דאון מתאפיין ב היפוטוניה ה גמישות יתר, וכתוצאה מכך סיכון מוגבר לפריקת מפרקים ומיומנויות מוטוריות מאוחרות.
היפוטוניה, ירידה בטונוס השרירים, משפיעה לרעה על משוב פרופריוצפטיבי ממבנים תחושתיים בשרירים ובמפרקים ועלולה להשפיע לרעה על יעילות התכווצויות המפרק ותגובות יציבה.
לאנשים עם תסמונת דאון יש גמישות יתר, ניידות מפרקים גבוהה מהממוצע. ניידות מוגברת של המפרק יכולה לתרום לחוסר שליטה ביציבה. יחד עם אי התקשרות משותפת, זה יכול להשפיע לרעה על יציבות המפרק. רפיון מפרקים זה נמצא בחלקים שונים בגוף עקב קולגן לא תקין המצוי בתסמונת דאון.
מחסור בוויטמין D
קיימת השפעה מזיקה של אי ספיקת ויטמין D על בריאות השלד והשרירים בילדים ובני נוער בתקופה הקריטית של הצטברות מסת עצם. ויטמין D חיוני לא רק לגדילה תקינה של ילדים, אלא גם לשמירה על העצמות. ויטמין D חשוב גם לתפקודים אחרים כמו טונוס שרירים, הגנה חיסונית ואפילו סרטן.
ויטמין זה, הנספג דרך המזון דרך המזון או נוצר בהשפעת אור השמש, הוא מבשר להורמון 1,25-דיהידרוקסי ויטמין D. האחרון ממריץ את ספיגת הסידן במעי הדק וספיגה מחדש של הכליות ולכן מבטיח בריאות עצם טובה יותר.
אצל אנשים עם תסמונת דאון, גורמי סיכון כגון חשיפה לא מספקת לשמש, צריכת ויטמין D לא מספקת, ותת ספיגה או פירוק מוגבר של ויטמין D הנלווה לטיפול נוגד פרכוסים תורמים לכישלון של ויטמין D. חולים עם תסמונת דאון לרוב סובלים מתסמונת דאון. אוסטאופורוזיס ושברים כתוצאה מהמחסור הזה.
מסת עצם נמוכה
הצטברות מסת עצם במהלך הילדות היא גורם מכריע לבריאות העצם בבגרות, ושיא מסת השלד הנמוך נחשב לגורם סיכון חשוב לאוסטאופורוזיס בגיל מאוחר יותר.
ניתוח רב-משתני הראה שתסמונת דאון קשורה עם א צפיפות מינרלים נמוכה בעצמות של עמוד השדרה. חוסר בפעילות גופנית, כוח שרירים נמוך, חשיפה לא מספקת לשמש, רמות נמוכות של ויטמין D ושימוש ארוך טווח בנוגדי פרכוסים הם גורמי סיכון נוספים לצפיפות מינרלים נמוכה בעצמות.
חלק מהמומחים משערים שהעותק הנוסף של כרומוזום 21 עשוי להיות אחראי לקומה הקצרה, הפרעות בשלד והזדקנות מוקדמת שנראו בחולים עם תסמונת דאון.
בעיות הליכה
ילדים עם תסמונת דאון בדרך כלל לומדים ללכת עם שלהם רגליים רחבות זו מזו, ברכיים נוקשות וכפות רגליים פשוקות. הם עושים זאת מכיוון שהיפוטוניה, רפיון רצועות וחולשה הופכים את רגליהם לפחות יציבות.
פיזיותרפיה צריכה להתחיל בללמד את הילד עם תסמונת דאון תנוחת עמידה נכונה כשהם עדיין צעירים מאוד. אז זה יעזור לשים את הרגליים מתחת לירכיים ומצביעות קדימה עם כפיפה קלה בברכיים. בעזרת פיזיותרפיה מתאימה, ניתן למזער או להימנע מבעיות בהליכה.
יציבה ושיווי משקל
ילדים עם תסמונת דאון לומדים לעתים קרובות לשבת עם הטיית אגן אחורית. תא מטען מעוגל וראש מונח על הכתפיים. פיזיותרפיה צריכה ללמד את הילד תנוחת ישיבה נכונה על ידי מתן תמיכה ברמה המתאימה עוד לפני שהילד יכול לשבת באופן עצמאי. פיזיותרפיה נכונה יכולה למזער בעיות בתנוחת תא המטען.
שכיח שילדים עם תסמונת דאון מתעכבים בהגעה לאבני דרך נפוצות כמו ישיבה עצמאית, עמידה והליכה. אחד הגורמים התורמים לעיכוב של אבני דרך ספציפיות אלו הוא איזון לקוי. אנשים עם תסמונת דאון נחשבים לרוב לעצלנים, מגושמים, לא מתואמים, ויש להם דפוסי תנועה מוזרים עקב בעיות שיווי משקל. רבים מהמאפיינים הללו נשמרים עד שהם מבוגרים.
היתרונות של פיזיותרפיה
ללא פיזיותרפיה, ילד עם תסמונת דאון עלול בסופו של דבר לסבול מבעיות יציבה, הליכה ואורתופדיות בשלב מאוחר יותר בחייו עקב שימוש לא נכון בשרירים. הם גם נמצאים בסיכון גבוה יותר לבעיות מפרקים אם השרירים לא מתחזקים. אז התערבות מוקדמת חשובה.
פיזיותרפיה בגיל צעיר מחזקת את השרירים, ומאפשרת לילדים עם תסמונת דאון לשמור על גופם בהתאמה נכונה ולמנוע בעיות בריאות עתידיות.
El להתעמל זה יכול לעזור לאנשים עם תסמונת דאון לשפר את כוח השרירים שלהם. אבל התרגילים חייבים להיות מהסוג הנכון, מבוצעים כראוי, ועם מספיק חזרה. בנוסף, התרגילים חייבים להיות מהנים, והשתתפותם של אחים וחברים היא חלק מהותי בשיפור רמות ההשתתפות. אדם עם תסמונת דאון עשוי להפיק תועלת מתוכניות פעילות גופנית הכוללות בני משפחה אחרים. עם זאת, הם עשויים להתקשות לשלב פעילות גופנית בשגרת יומם.