El síndrome de Down es una condición cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético en el cromosoma 21, ya sea en su totalidad (trisomía 21) o en parte (como debido a translocaciones). Esta enfermedad se diagnostica de dos formas, durante el embarazo o poco después del nacimiento.
Cuando se coge en brazos, un recién nacido con síndrome de Down se siente parecido a un muñeco de trapo. Es más difícil dominar las habilidades motoras gruesas debido al bajo tono muscular, unido a la disminución de la fuerza y la resistencia.
Pro, ¿las personas con síndrome de Down no son más fuertes? Esta creencia se ha instaurado durante años, aunque realmente no está contrastada científicamente. Las personas con esta enfermedad tienen un bajo tono muscular, y esto los hace sensibles a los estímulos e inmunes a los demás.
También hay que tener en cuenta su hipotonía, que es la condición que los hace ser más «blanditos». En definitiva, tienen un tono muscular bajo, aunque siguen siendo poderosos en muchos aspectos.
Efectos sobre el sistema musculoesquelético
Esta enfermedad no solamente afecta al desarrollo mental de las personas, sino que también tiene un gran impacto en la salud de los músculos y los huesos.
Fuerza muscular reducida
La masa ósea y la geometría ósea están influenciadas por el crecimiento y el desarrollo muscular en niños y adolescentes. Este proceso se modifica aún más por las señales hormonales. La función motora en personas con síndrome de Down se caracteriza por hipotonía e hiperflexibilidad, lo que da como resultado un mayor riesgo de dislocación articular y habilidades motoras retrasadas.
La hipotonía, la disminución del tono muscular, tiene un efecto negativo en la retroalimentación propioceptiva de las estructuras sensoriales de los músculos y las articulaciones y puede tener un efecto perjudicial en la eficiencia de las contracciones conjuntas y las reacciones posturales.
Las personas con síndrome de Down tienen hiperflexibilidad, más movilidad articular que la media. El aumento de la movilidad articular puede contribuir a la falta de control de la postura. Junto con la falla de la co-contracción, puede tener un impacto negativo en la estabilidad articular. Esta laxitud articular se encuentra en varias partes del cuerpo debido al colágeno anormal que se encuentra en el síndrome de Down.
Deficiencia de vitamina D
Hay un efecto dañino de la insuficiencia de vitamina D en la salud musculoesquelética en niños y adolescentes durante el período crítico de acumulación de masa ósea. La vitamina D no solo es esencial para el crecimiento normal de los niños, sino también para la conservación de los huesos. La vitamina D también es importante para otras funciones como el tono muscular, la defensa inmunitaria e incluso el cáncer.
Esta vitamina, por vía oral absorbida a través de los alimentos o creada bajo la influencia de la luz solar, es un precursor de la hormona 1,25-dihidroxivitamina D. Esta última estimula la absorción del calcio en el intestino delgado y la reabsorción renal y, por lo tanto, asegura una mejor salud ósea.
En las personas con síndrome de Down, los factores de riesgo, como la exposición inadecuada al sol, la ingesta inadecuada de vitamina D y la malabsorción o el aumento de la descomposición de la vitamina D que acompaña a la terapia anticonvulsiva, contribuyen a la insuficiencia de vitamina D. Los pacientes con síndrome de Down suelen tener osteoporosis y fracturas como resultado de esta deficiencia.
Baja masa ósea
La acumulación de masa ósea durante la niñez es un determinante clave de la salud ósea en la edad adulta, y una masa esquelética máxima baja se considera un factor de riesgo importante para la osteoporosis en la vida adulta.
El análisis multivariante mostró que el síndrome de Down se asoció con una baja densidad mineral ósea de la columna vertebral. La falta de ejercicio físico, la baja fuerza muscular, la exposición solar insuficiente, los bajos niveles de vitamina D y el uso prolongado de anticonvulsivos son factores de riesgo adicionales para la baja densidad mineral ósea.
Algunos expertos plantean la hipótesis de que la copia adicional del cromosoma 21 podría ser responsable de la baja estatura, las anomalías esqueléticas y el envejecimiento prematuro que se observan en los pacientes con síndrome de Down.
Problemas al andar
Los niños con síndrome de Down normalmente aprenden a caminar con los pies bien separados, las rodillas rígidas y los pies hacia afuera. Lo hacen porque la hipotonía, la laxitud de los ligamentos y la debilidad hacen que sus piernas sean menos estables.
La fisioterapia debe comenzar enseñando al niño con síndrome de Down la postura de pie adecuada cuando aún es muy pequeño. Así que ayudará a colocar los pies debajo de las caderas y apuntando hacia adelante con una ligera flexión de las rodillas. Con la fisioterapia adecuada, los problemas de la marcha se pueden minimizar o evitar.
Postura y equilibrio
Los niños con síndrome de Down suelen aprender a sentarse con una inclinación pélvica posterior, el tronco redondeado y la cabeza apoyada sobre los hombros. La fisioterapia debe enseñarle al niño la postura adecuada para sentarse brindándole apoyo en el nivel adecuado incluso antes de que el niño pueda sentarse de forma independiente. La fisioterapia adecuada puede minimizar los problemas con la postura del tronco.
Es común que los niños con síndrome de Down se retrasen en alcanzar hitos comunes, como sentarse de forma independiente, estar de pie y caminar. Uno de los factores que contribuyen al retraso de estos hitos específicos es el equilibrio deficiente. Las personas con síndrome de Down se suelen considerar flojas, torpes, descoordinadas y tienen patrones de movimiento extraños debido a problemas de equilibrio. Muchas de estas características se mantienen hasta que son adultos.
Beneficios de la fisioterapia
Sin fisioterapia, un niño con síndrome de Down podría terminar teniendo problemas posturales, al andar y ortopédicos más adelante en la vida debido al uso incorrecto de sus músculos. También corren un mayor riesgo de problemas en las articulaciones si los músculos no se fortalecen. Por lo que es importante la intervención temprana.
La fisioterapia a una edad temprana fortalece los músculos, lo que permite a los niños con síndrome de Down mantener el cuerpo en la alineación adecuada y prevenir futuros problemas de salud.
El ejercicio puede ayudar a las personas con síndrome de Down a mejorar su fuerza muscular. Pero los ejercicios deben ser del tipo correcto, ejecutados de manera adecuada y con suficiente repetición. Además, los ejercicios deben ser divertidos, y la participación de hermanos y amigos es una parte esencial para mejorar los niveles de participación. Una persona con síndrome de Down puede beneficiarse de programas de ejercicio que incluyan a otros miembros de la familia. Sin embargo, pueden tener dificultades para integrar el ejercicio en la rutina diaria.